Typen otosclerose en oorzaken

 

Otosclerose is in feite niet één ziekte, maar een verzameling van ziekten. De klinische verschijnselen zijn  weliswaar grotendeels dezelfde, maar de oorzaken zijn verschillend. In de meeste gevallen zijn dat genetische oorzaken. De genen verschillen onderling wat betreft type otosclerose, penetrantie en gevoeligheid voor omgevingsfactoren. Ook kunnen genetische defecten in de enzymen die een rol spelen in de botvorming een bijdrage leveren. Dit alles maakt het moeilijk de klinische verschijnselen specifiek te duiden. In veel gevallen is otosclerose al langer aanwezig. Het wordt pas ontdekt, wanneer er onomkeerbare gehoorschade is ontstaan. Otosclerose heeft een wisselend verloop. Hoewel het gehoor geleidelijk slechter wordt, zijn er perioden waarin het proces lijkt te stabiliseren. 

De algemene pathologie is een geleidelijke vervanging van het bot rond de voetplaat van de stapes door sponsachtig sterk doorbloed weefsel. Om die reden zou de benaming ‘otospongiose’ beter passen. Binnen het kader van deze algemene pathologie onderscheidt twee vormen van otosclerose:

 

1. Stapes-otosclerose: 

Dit type otosclerose veroorzaakt een verdikking aan de voetplaat van de stapes en beperkt daarmee de noodzakelijke beweeglijkheid ervan binnen het ovale venster. Dit type wordt in 80% van de gevallen gevonden. Het gevolg is een gehoorverlies van conductieve aard.

Stapes-otosclerose

2. Cochleaire otosclerose

Dit type otosclerose wordt in 20% van de gevallen gevonden. In dit geval treedt een demineralisatie op van het omringende bot van het slakkenhuis en ontstaat een perceptief gehoorverlies. Het is nog niet duidelijk hoe dit gehoorverlies ontstaat. Mogelijk speelt transport van enzymen die de botvorming verstoren naar het binnenoor een rol. 

De oorzaken van otosclerose kan men onderverdelen in:

 

A. Genetische oorzaken

In een aantal gevallen wordt otosclerose op een autosomaal dominante manier overgeërfd, soms met verminderde penetrantie. Aangenomen wordt dat meerdere genen verantwoordelijk zijn. Recent is een eerste gen (TGBF1) ontdekt dat betrokken bij het ontstaan van otosclerose. Op dit moment is het nog niet mogelijk om via DNA-onderzoek vroegtijdig te kunnen vaststellen of iemand otosclerose kan krijgen (of heeft). Een afgeleide (versterkende) oorzaak van otosclerose is de aanwezigheid van het gen COLIA1. Dit gen veroorzaakt osteoporose. Mensen met deze aandoening hebben meer kans om otosclerose te ontwikkelen. Voor algemene informatie over overerving:

http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/dutch_nl/Dominant%20Inheritance.pdf

 

B. Overige oorzaken

Over een verband tussen otosclerose en virussen zoals mazelen, bestaat geen overeenstemming. Vaccinaties tegen mazelen schijnen de kans op otosclerose te verkleinen. Anderen spreken dit weer tegen, omdat otosclerose erfelijk is en dus niet veroorzaakt kan worden door virussen. 

Hormonale veranderingen in het lichaam kunnen het proces van otosclerose versnellen en daarmee het gehoorverlies vergroten. Mogelijk is dit de reden dat vrouwen een twee keer zo grote  kans op otosclerose hebben dan mannen.